Відкриваючи геном: Відкриття майже мільйона прихованих екзонів

У революційному дослідженні, проведеному Центром клітинних та біомолекулярних досліджень Університету Торонто, вчені висвітлили значну частину незвіданої території людського геному, ідентифікувавши майже мільйон раніше невідомих екзонів. Екзони, сегменти ДНК, що транскрибуються у зрілу транспортну РНК, відіграють вирішальну роль у кодуванні білків, і людина має приблизно 20 000 генів, призначених для виконання цього завдання. Незважаючи на величезну кількість відомих внутрішніх екзонів (близько 180 000), вони складають лише один відсоток від усього геному людини. Величезний, недосліджений простір геному метафорично називають “темним геномом”, проводячи паралелі з невловимою “темною матерією” в космології.

Щоб зробити це відкриття, дослідницька група застосувала інноваційну методику, відому як екзонне захоплення. Цей метод передбачає поєднання аналізу плазмід (кільцевих фрагментів ДНК, знайдених у бактеріальних геномах) і високопродуктивного секвенування – потужного інструменту для вивчення складної генетичної інформації. Вважається, що новознайдені екзони, виявлені в геномах різних видів, є продуктом випадкових мутацій, що підкреслює їхнє потенційне значення в еволюційній біології.

З приблизно 1,25 мільйона екзонів, виявлених у цьому дослідженні, близько 4% були класифіковані як довгі некодуючі РНК. Підозрюється, що ці генетичні елементи відіграють певну роль у виникненні та прогресуванні різних видів раку, додаючи новий рівень складності до нашого розуміння хвороби. Крім того, дослідження проливає світло на екзони всередині некодуючих інтронів, відомі як псевдоекзони, які можуть зазнавати мутацій. Такі зміни можуть призвести до включення некодуючих екзонів у зрілі транскрипти кодуючих РНК, що потенційно може спровокувати розвиток захворювання.

Це відкриття не лише розширює наші знання про геном людини, але й відкриває нові шляхи для дослідження генетичних захворювань та складних механізмів еволюції. Досліджуючи “темний геном”, вчені сподіваються розкрити таємниці, які можуть призвести до прориву в медичній науці та нашому розумінні біології людини.